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转载自转化医学网
好莱坞明星安吉丽娜于13年切除双乳，不久后摘除卵巢
女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。近日，Nature& Nature Communications最新发布与乳腺癌相关的93个基因、12类体细胞突变。
有史以来最大的研究发现与乳腺癌发病相关的5个新的基因；
研究分析了556名女性和4名男性的突变基因；
这项研究可使更多的患者在未来接受个体化治疗。
乳腺癌的“秘密”已经被科学家破解，研究人员表示，乳腺癌有一个近乎完美的基因控制机制。这项研究对疾病治疗的新技术、新方法开发以及了解疾病的发生、发展具有里程碑的意义。今后，医生可以根据“基因X射线”的结果来确定病人更适合哪种药物治疗。
剑桥著名的维尔康姆基金会桑格研究所的研究人员表示，他们的研究标志着“癌症研究历史舞台上的一个重要时刻。”
尽管这几年乳腺癌的研究取了的很大进展，但是，乳腺癌仍然是英国疾病死亡率最高的疾病之一，并且每年有超过54,000例被确认为乳腺癌，这也是英国最常见的一种癌症。
乳腺癌是因为女性乳房组织随着年龄的增长出现越来越多的富集，细胞内的DNA出现突变所导致的。最终，巨大的伤害出现了，她的身体内出现包块以及形成肿瘤。
为了发现更多关于乳腺癌的致病机理，一个国际科研团队耗时7年，深入的分析并研究来自全世界560个病人的乳腺组织样本中的DNA。这些样本大多数来自于女性，极少数是男性。
通过使用先进基因技术，他们可以读取每个人的三十亿遗传密码。他们发现了93个基因，如果这些基因发生突变很可能导致乳腺癌的发生。其中一些基因在之前的研究中就已经被发现，但是最新的研究发现更加的接近最终的“名单”。
该研究找到的93个基因，黄色高亮的为与乳腺癌相关的新基因，其他的基因发生突变也可能导致乳腺癌的发生
Sanger 主任Sir Mike Stratton教授表示：“上世纪后期，我们就已经可以识别了首个单基因突变。”“现在，我们已经可以对非常大的癌症基因组进行测序，我们现在已经基本将苗头转向到癌症基因列表。可以说基因测序是癌症研究快速发展的‘助推剂’。”更为重要的是，我们可以利用发现这些基因错误来研发新药。
虽然一些药物，如乳腺癌“神药”Herceptin，已经匹配到一个女性的DNA，但医生希望为每一个女性定制治疗方案。
维尔康姆基金会桑格研究所的科学家发现基因变异存在于乳腺癌的基因组中
研究员Serena Nik-Zainal博士说：“在未来，我们希望能够分析个人癌症基因组，从而为乳腺癌患者制定个体诊疗方案。”
迈克先生说：“这个病不是炒作而是呼吁！” “这是一项巨大的研究...对癌症基因组进行测序，制定个体化诊疗方案，这对于患者是获益的。”
这项研究发表在《Nature》和《Nature Communications》，解释了突变的原因以及导致癌症的原因。
研究人员发现了12类不同的体细胞突变样式，它们有的与家族遗传有关，有的由病毒感染等外界因素导致，有些则原因尚不明确。尽管如此，这项研究依然给我们带来了大量的新信息，并且指明了未来研究的方向。但是许多其他突变模式仍然是个谜。
12类不同的体细胞突变样式
研究发现，食物、饮料、习惯以及其他因素引发的变化可能成为预防疾病的新方法。例如，如果某种化学物质是有害的，女性要避免接触它；同样，戒烟可减小患肺癌的几率；保护自己免受皮肤癌可涂抹防晒霜等。
令人兴奋的是，团队把大量的信息变成一个“基因X射线”——一个易于阅读的报告。
这项研究成果的受益者不仅仅是乳腺癌，该项技术也适用于其他类型的癌症。
然而，研究人员告诫说，目前的调查结果显示癌症药物还需要几十年的发展，即使是这样，他们并不总是工作。
他们对BBC说：“癌症是很狡猾的野兽，他们工作的方式对我们发现新方法产生很大的阻力，’总的来说，我很乐观。’”
英国癌症研究中心Emma Smith博士说：“这项研究使我们更加接近乳腺癌基因突变的完整画面，以及细胞内的关键性生物表达错误与疾病发生的关联。” “了解这些基本过程有助于更有效的治疗患者，所以说基因研究是发展新药、治愈癌症患者的强力‘垫脚石’。”
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